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甲状腺ホルモン不応症（英：resistance to thyroid hormone[1]、Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone[2]; RTH）は組織において甲状腺ホルモンへの反応性が低下する先天性の遺伝子疾患[1]。別名はレフェトフ症候群であり[2]、1967年にRefetoffらが初めて報告した[1]。日本では指定難病に定められている[2]。
病態
[編集]甲状腺ホルモン不応症は先天性の遺伝子疾患であり、ほとんどの家系で常染色体優性遺伝を示す[注釈 1][1]。
この疾患では、甲状腺ホルモンへの反応性が低下するため甲状腺ホルモンの分泌を制御するネガティブフィードバックが正常に作用せず、血中の甲状腺ホルモン濃度が上がっても甲状腺刺激ホルモンの分泌が抑制されない[3]。過剰に分泌される甲状腺刺激ホルモンの刺激により甲状腺は腫大し、血中の甲状腺ホルモン濃度は高い数値を示す[3]。なお、甲状腺ホルモンが高値を示すため甲状腺機能亢進症のバセドウ病と誤診されやすく、報告症例の約1/3は当初バセドウ病と診断されている[4]。
不応症の程度は症例によって異なり、また同一症例でも臓器によって異なることがある[3]。反応性の低下が甲状腺ホルモンの増加によって補われるため代謝状態は正常であることが多いが[3]、甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症の症状を示すこともあり、低下症と亢進症の症状が混在することもある[2]。
症状
[編集]原因と機序
[編集]甲状腺ホルモン不応症の原因は、先天性の甲状腺ホルモン受容体 (TR) 遺伝子異常である[1]。ヒトのTR遺伝子にはTRαとTRβがあるが、本疾患はTRβの異常による疾患だと考えられている[注釈 2][2]。本疾患の家系のうち約85%でTRβの変異が確認されており、残り約15%も原因遺伝子は不明だがTRβの機能障害が起きているものと推測されている[2]。
異常なTRは正常TRの機能を阻害するドミナントネガティブ作用を示す[1]。
診断
[編集]治療
[編集]脚注
[編集]注釈
[編集]出典
[編集]参考文献
[編集]- 中村浩淑「9.甲状腺ホルモン不応症」『日本内科学会雑誌』第79巻第7号、1990年、901-904頁、doi:10.2169/naika.79.901。
- 中村浩淑「甲状腺ホルモン受容体と甲状腺ホルモン不応症」『日本内科学会雑誌』第88巻第10号、1999年、2040-2046頁、doi:10.2169/naika.88.2040。
- 菊池由莉恵、戎井理、大野敬三、徳永仁夫、明坂和幸、上田晃久、西原永潤、窪田純久 ほか「Basedow病として治療されていた甲状腺ホルモン不応症の1例」『日本内科学会雑誌』第106巻第11号、2017年、2425-2431頁、doi:10.2169/naika.106.2425。