STAG1

STAG1
識別子
記号	STAG1, SA1, SCC3A, stromal antigen 1, MRD47
外部ID	OMIM: 604358 MGI: 1098658 HomoloGene: 21191 GeneCards: STAG1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	3番染色体 (ヒト)
終点	136,752,403 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	9番染色体 (マウス)
終点	100,841,428 bp
RNA発現パターン
	; ;
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • クロマチン結合; • 血漿タンパク結合;
細胞の構成要素	• 染色体; • 細胞質基質; • クロマチン; • セントロメア; • 細胞核; • 核質; • 核内構造体; • コヒーシン; • 核マトリックス; • mitotic spindle pole;
生物学的プロセス	• 染色体分離; • 細胞分裂; • 細胞周期; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of mitotic spindle assembly; • sister chromatid cohesion;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	10274
	20842
	ENSG00000118007
	ENSMUSG00000037286
	Q8WVM7
	Q9D3E6
	NM_005862
	NM_009282; NM_001357264; NM_001357265
	NP_005853
	NP_033308; NP_001344193; NP_001344194
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

STAG1（stromal antigen 1）もしくはSA1は、ヒトではSTAG1遺伝子にコードされるタンパク質である^[5]^[6]。SA1はコヒーシン複合体のサブユニットであり、姉妹染色分体間の接着（cohesion）、相同組換え、DNAのループ構造の形成を媒介する。体細胞ではコヒーシンはSMC3（英語版）、SMC1（英語版）、RAD21、そしてSA1またはSA2のいずれかから形成されるが、減数分裂時にはSMC3、SMC1B（英語版）、REC8（英語版）、SA3（英語版）から形成される。

構造

SA1は、コヒーシン複合体のコアサブユニットである酵母Scc3タンパク質のヒトホモログ（SA1、SA2、SA3）のうちの1つである。SA1とSA2は体細胞で発現しているのに対し、SA3は減数分裂細胞で主に発現している。ヒトでは、多くの細胞種でSA2がSA1よりも多く存在するが、SA1はゲノムドメインの確立において、そしてSA2は組織特異的転写においてより重要な役割を果たしているようである^[7]。

SA1はRAD21サブユニットを介してコヒーシンに結合しており、他の調節サブユニットのためのプラットフォームとして機能する。SA1とSA2の配列は75%保存されているが、N末端領域とC末端領域に差異がみられる^[8]。SA1のN末端領域には明瞭なATフック（英語版）が存在する^[9]。

機能

SA1はコヒーシンのローディングと放出の双方を調節している^[6]。SA1は特にテロメアの接着に機能している^[10]。

マウスでは、SA1は胚発生に必要であり、発現しない場合には致死となることが示されている^[11]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118007 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037286 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “SA-1, a nuclear protein encoded by one member of a novel gene family: molecular cloning and detection in hemopoietic organs”. Gene 195 (2): 151–159. (August 1997). doi:10.1016/S0378-1119(97)00121-2. PMID 9305759.
^ ^a ^b “Entrez Gene: STAG1 stromal antigen 1”. 2023年11月4日閲覧。
^ “Specialized functions of cohesins STAG1 and STAG2 in 3D genome architecture”. Current Opinion in Genetics & Development. Genome Architecture and Expression 61: 9–16. (April 2020). doi:10.1016/j.gde.2020.02.024. PMID 32294612.
^ “Distinct and overlapping roles of STAG1 and STAG2 in cohesin localization and gene expression in embryonic stem cells”. Epigenetics & Chromatin 13 (1): 32. (August 2020). doi:10.1186/s13072-020-00353-9. PMC 7418333. PMID 32778134.
^ “Functional interplay between SA1 and TRF1 in telomeric DNA binding and DNA-DNA pairing”. Nucleic Acids Research 44 (13): 6363–6376. (July 2016). doi:10.1093/nar/gkw518. PMC 5291270. PMID 27298259.
^ “Differential regulation of telomere and centromere cohesion by the Scc3 homologues SA1 and SA2, respectively, in human cells”. The Journal of Cell Biology 187 (2): 165–173. (October 2009). doi:10.1083/jcb.200903096. PMC 2768842. PMID 19822671.
^ “A unique role of cohesin-SA1 in gene regulation and development”. The EMBO Journal 31 (9): 2090–2102. (May 2012). doi:10.1038/emboj.2012.60. PMC 3343463. PMID 22415368.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118007 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037286 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[pmid9305759-5] “SA-1, a nuclear protein encoded by one member of a novel gene family: molecular cloning and detection in hemopoietic organs”. Gene 195 (2): 151–159. (August 1997). doi:10.1016/S0378-1119(97)00121-2. PMID 9305759.

[entrez-6] “Entrez Gene: STAG1 stromal antigen 1”. 2023年11月4日閲覧。

[7] “Specialized functions of cohesins STAG1 and STAG2 in 3D genome architecture”. Current Opinion in Genetics & Development. Genome Architecture and Expression 61: 9–16. (April 2020). doi:10.1016/j.gde.2020.02.024. PMID 32294612.

[8] “Distinct and overlapping roles of STAG1 and STAG2 in cohesin localization and gene expression in embryonic stem cells”. Epigenetics & Chromatin 13 (1): 32. (August 2020). doi:10.1186/s13072-020-00353-9. PMC 7418333. PMID 32778134.

[pmid27298259-9] “Functional interplay between SA1 and TRF1 in telomeric DNA binding and DNA-DNA pairing”. Nucleic Acids Research 44 (13): 6363–6376. (July 2016). doi:10.1093/nar/gkw518. PMC 5291270. PMID 27298259.

[10] “Differential regulation of telomere and centromere cohesion by the Scc3 homologues SA1 and SA2, respectively, in human cells”. The Journal of Cell Biology 187 (2): 165–173. (October 2009). doi:10.1083/jcb.200903096. PMC 2768842. PMID 19822671.

[11] “A unique role of cohesin-SA1 in gene regulation and development”. The EMBO Journal 31 (9): 2090–2102. (May 2012). doi:10.1038/emboj.2012.60. PMC 3343463. PMID 22415368.

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