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FHL1

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
FHL1
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

1X63, 2CUP, 2CUR

識別子
記号FHL1, FHL-1, FHL1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, RBMX1A, RBMX1B, four and a half LIM domains 1, FCMSU
外部IDOMIM: 300163 MGI: 1298387 HomoloGene: 31038 GeneCards: FHL1
遺伝子の位置 (ヒト)
X染色体
染色体X染色体[1]
X染色体
FHL1遺伝子の位置
FHL1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点136,146,702 bp[1]
終点136,211,359 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
X染色体 (マウス)
染色体X染色体 (マウス)[2]
X染色体 (マウス)
FHL1遺伝子の位置
FHL1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点55,777,147 bp[2]
終点55,838,706 bp[2]
RNA発現パターン




さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 血漿タンパク結合
transmembrane transporter binding
金属イオン結合
分子機能
細胞の構成要素 細胞質
細胞膜
細胞核
焦点接着
細胞質基質
生物学的プロセス animal organ morphogenesis
negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle
多細胞個体の発生
細胞分化
筋発生
negative regulation of cell growth
regulation of potassium ion transmembrane transporter activity
regulation of membrane depolarization
negative regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle
positive regulation of potassium ion transport
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_001159699
NM_001159700
NM_001159701
NM_001159702
NM_001159703

NM_001159704
NM_001167819
NM_001449
NM_001330659
NM_001369326
NM_001369327
NM_001369328
NM_001369329
NM_001369330
NM_001369331

NM_001077361
NM_001077362
NM_001287800
NM_010211

RefSeq
(タンパク質)
NP_001153171
NP_001153172
NP_001153173
NP_001153174
NP_001153175

NP_001153176
NP_001161291
NP_001317588
NP_001440
NP_001356255
NP_001356256
NP_001356257
NP_001356258
NP_001356259
NP_001356260

NP_001070829
NP_001070830
NP_001274729
NP_034341

場所
(UCSC)
Chr X: 136.15 – 136.21 MbChr X: 55.78 – 55.84 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

FHL1(four and a half LIM domains 1)は、ヒトではFHL1遺伝子にコードされるタンパク質である[5][6][7]

構造

[編集]

FHL1はfour-and-a-half-LIM-onlyファミリーに属する。LIMドメイン英語版は、タンデムに並んだ、2つの高度に保存されたジンクフィンガーから構成され、各フィンガーは高度に保存された4つのシステイン残基によって1つの亜鉛原子を結合している。FHL1はこのLIMドメイン4個半から構成されている[7][8]

筋疾患における役割

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FHL1は骨格筋心筋において高度に発現している[9]。2008年には、後述するいくつかの筋ジストロフィー様疾患において、FHL1遺伝子の欠陥が原因となっていることが発見された。少なくとも25種類の疾患原因変異がこの遺伝子に発見されている[10]。現時点では、FHL1遺伝子変異が原因となる筋疾患の臨床病型は次のように分類されているが、十分な検討がなされているわけではない[10][11]

  • X連鎖性姿勢筋萎縮症(X-linked myopathy with postural muscle atrophy、XMPMA) - オーストリアとイギリスの家系で報告されている成人発症型筋疾患[12]
  • 還元小体ミオパチー(reducing body myopathy、RBM) - 筋線維中のアグリソーム英語版様封入体によって特徴づけられる、進行性の筋低下が引き起こされる希少疾患。この疾患は、5歳ごろに筋力低下が始まる重篤なものである場合や、もしくは20代後半から30代前半にかけて筋力低下が始める成人発症型である場合もある[13]
  • 肩甲腓骨ミオパチー(scapuloperoneal myopathy、SPM) - 特に肩甲帯と脚に影響が生じる成人発症型筋疾患[14]
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー(EDMD)[15]
  • 強直性脊椎症候群英語版(RSS)[16]

出典

[編集]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000022267 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023092 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “Slim defines a novel family of LIM-proteins expressed in skeletal muscle”. Biochemical and Biophysical Research Communications 225 (2): 632–8. (Aug 1996). doi:10.1006/bbrc.1996.1222. PMID 8753811. 
  6. ^ “Chromosomal mapping, tissue distribution and cDNA sequence of four-and-a-half LIM domain protein 1 (FHL1)”. Gene 216 (1): 163–70. (Aug 1998). doi:10.1016/S0378-1119(98)00302-3. PMID 9714789. 
  7. ^ a b Entrez Gene: FHL1 four and a half LIM domains 1”. 2024年8月17日閲覧。
  8. ^ Wei, Xiaofan; Zhang, Hongquan (2020-05-15). “Four and a half LIM domains protein 1 can be as a double-edged sword in cancer progression”. Cancer Biology & Medicine 17 (2): 270–281. doi:10.20892/j.issn.2095-3941.2019.0420. ISSN 2095-3941. PMC 7309467. PMID 32587768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32587768. 
  9. ^ “Chromosomal mapping, tissue distribution and cDNA sequence of four-and-a-half LIM domain protein 1 (FHL1)”. Gene 216 (1): 163–70. (Aug 1998). doi:10.1016/S0378-1119(98)00302-3. PMID 9714789. 
  10. ^ a b Cowling, Belinda S.; Cottle, Denny L.; Wilding, Brendan R.; D'Arcy, Colleen E.; Mitchell, Christina A.; McGrath, Meagan J. (2011-04). “Four and a half LIM protein 1 gene mutations cause four distinct human myopathies: a comprehensive review of the clinical, histological and pathological features”. Neuromuscular disorders: NMD 21 (4): 237–251. doi:10.1016/j.nmd.2011.01.001. ISSN 1873-2364. PMID 21310615. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21310615. 
  11. ^ Aohara, Kenta; Kimura, Hiroko; Takeda, Akitoshi; Izumiya, Yasuhiro; Nishino, Ichizo; Itoh, Yoshiaki (2022-09-28). “[Sibling cases of four and a half LIM domains 1 (FHL1) myopathy who developed respiratory failure without apparent limb weakness”]. Rinsho Shinkeigaku = Clinical Neurology 62 (9): 726–731. doi:10.5692/clinicalneurol.cn-001761. ISSN 1882-0654. PMID 36031379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36031379. 
  12. ^ “An X-linked myopathy with postural muscle atrophy and generalized hypertrophy, termed XMPMA, is caused by mutations in FHL1”. American Journal of Human Genetics 82 (1): 88–99. (Jan 2008). doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.004. PMC 2253986. PMID 18179888. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2253986/. 
  13. ^ “Proteomic identification of FHL1 as the protein mutated in human reducing body myopathy”. The Journal of Clinical Investigation 118 (3): 904–12. (Mar 2008). doi:10.1172/JCI34450. PMC 2242623. PMID 18274675. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2242623/. 
  14. ^ “X-linked dominant scapuloperoneal myopathy is due to a mutation in the gene encoding four-and-a-half-LIM protein 1”. American Journal of Human Genetics 82 (1): 208–13. (Jan 2008). doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.013. PMC 2253963. PMID 18179901. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2253963/. 
  15. ^ Gueneau, Lucie; Bertrand, Anne T.; Jais, Jean-Philippe; Salih, Mustafa A.; Stojkovic, Tanya; Wehnert, Manfred; Hoeltzenbein, Maria; Spuler, Simone et al. (2009-09). “Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy”. American Journal of Human Genetics 85 (3): 338–353. doi:10.1016/j.ajhg.2009.07.015. ISSN 1537-6605. PMC 2771595. PMID 19716112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19716112. 
  16. ^ Shalaby, Sherine; Hayashi, Yukiko K.; Goto, Kanako; Ogawa, Megumu; Nonaka, Ikuya; Noguchi, Satoru; Nishino, Ichizo (2008-12). “Rigid spine syndrome caused by a novel mutation in four-and-a-half LIM domain 1 gene (FHL1)”. Neuromuscular disorders: NMD 18 (12): 959–961. doi:10.1016/j.nmd.2008.09.012. ISSN 0960-8966. PMID 18952429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18952429. 

関連文献

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外部リンク

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