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連珠毛

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
連珠毛
連珠毛の患者の毛髪(60倍に拡大)
概要
診療科 遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10 Q84.1 (ILDS Q84.140)
ICD-9-CM 757.4
OMIM 158000
DiseasesDB 29592
eMedicine derm/763

連珠毛(れんじゅもう、英語: monilethrix)、またはビーズ・ヘア[1]とは、常染色体により優性遺伝する稀な毛髪疾患であり、短く、壊れやすく、ビーズ状に損傷した状態の毛として現れる[2]。英語の名称は、ラテン語でネックレスを指すMonile、ギリシア語で毛を指すThrixから造られた語である[3]

特徴

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個人によって症状の重さは異なる。 毛包角化症や過角化症の様に、爪の変形として現れる事もある。

脱毛症の症状を呈する場合があり、人により重症になる場合もある。 毛嚢角化症及び毛孔性角化症と同様、爪の奇形が現れる場合もある。

要因及び遺伝

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連珠毛は、タイプII毛皮質ケラチンに関する遺伝子、KRTHB1(KRT81)、KRTHB3(KRT83)、若しくはKRTHB6(KRT86)の突然変異によって引き起こされる[4]。 この疾患は常染色体優性形式の遺伝による。 これは、この疾患を引き起こす欠陥遺伝子は常染色体に位置し、この疾患を持つ親から継承された、遺伝子のたったひとつのコピーがこの疾患を引き起こすのに十分ある事を意味する。

引用文献

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  1. ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210 
  2. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 639. ISBN 0071380760 
  3. ^ Genetic and Rare Diseases Information Center (2008年9月9日). “Monilethrix”. NIH Office of Rare Diseases Research. 2011年1月15日閲覧。
  4. ^ Schweizer J (2006). “More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players”. J. Invest. Dermatol. 126 (6): 1216–9. doi:10.1038/sj.jid.5700266. PMID 16702971.