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ニーマン・ピック病は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症である。分類によって発症メカニズム・症状・予後などが大きく異なる疾患であり、A型・B型には有効な根治療法は存在しない……
