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BRCA2

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
BRCA2
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

1N0W, 3EU7

識別子
記号BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
外部IDOMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
遺伝子の位置 (ヒト)
13番染色体 (ヒト)
染色体13番染色体 (ヒト)[1]
13番染色体 (ヒト)
BRCA2遺伝子の位置
BRCA2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点32,315,086 bp[1]
終点32,400,268 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
5番染色体 (マウス)
染色体5番染色体 (マウス)[2]
5番染色体 (マウス)
BRCA2遺伝子の位置
BRCA2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点150,446,095 bp[2]
終点150,493,794 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 DNA結合
H4 histone acetyltransferase activity
H3 histone acetyltransferase activity
protease binding
histone acetyltransferase activity
血漿タンパク結合
gamma-tubulin binding
single-stranded DNA binding
protein C-terminus binding
identical protein binding
細胞の構成要素 中心体
BRCA2-MAGE-D1 complex
secretory granule
核質
微小管形成中心
細胞核
細胞骨格
lateral element
細胞質
細胞質基質
高分子複合体
生物学的プロセス chordate embryonic development
ヌクレオチド除去修復
intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator
DNA recombination
regulation of cytokinesis
replication fork protection
centrosome duplication
male meiosis I
negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation
positive regulation of mitotic cell cycle
染色体構成
女性生殖腺発生
inner cell mass cell proliferation
positive regulation of transcription, DNA-templated
telomere maintenance via recombination
脳発生
oocyte maturation
histone H3 acetylation
精子形成
intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage
establishment of protein localization to telomere
histone H4 acetylation
cellular response to DNA damage stimulus
細胞周期
細胞増殖
response to gamma radiation
response to UV-C
response to X-ray
DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator
mitotic recombination-dependent replication fork processing
double-strand break repair via homologous recombination
DNA修復
double-strand break repair
mitotic cytokinesis
造血
response to nutrient
meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination
乳房発達
homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression
エストラジオールへの反応
multicellular organism growth
DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination
meiotic recombination checkpoint signaling
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000059

NM_001081001
NM_009765

RefSeq
(タンパク質)

NP_000050

NP_001074470
NP_033895

場所
(UCSC)
Chr 13: 32.32 – 32.4 MbChr 13: 150.45 – 150.49 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

BRCA2(breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。

遺伝子座

[編集]

13番染色体の13q12-13に位置し27個のエクソンからなる。BRCA1同様第11エクソンが非常に大きい。ヒトのBRCA2は3418個のアミノ酸からなる分子量約384kDaのタンパク質[5]

病理

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  • C末端側に核移行シグナルが存在し、正常BRCA2は核に存在するが、遺伝子変異をきたしたBRCA2は核に移行できない。BRCA2が正常に機能しない細胞ではDNA損傷が修復されず蓄積してゆく[6]
  • BRCA2変異を伴う家族性乳癌家系では、若年性乳癌のほかに、男性乳癌や卵巣癌の併発も多い。男性乳癌を伴う家族性乳癌のほとんどにBRCA2の変異が見られる。
  • BRCA2 変異は東ヨーロッパに祖先を持つユダヤ人アシュケナージジュー)に多く見られる。29 世代前(約800 年前)、彼らのBRCA2 遺伝子に欠損を生じたと考えられている。現在、アシュケナージジューの1%にこの遺伝子変異が存在すると推測されている。[7]
  • BRCA2 は腫瘍抑制遺伝子であり、BRCA2変異があると乳癌のほか卵巣癌前立腺癌膵臓癌を発症しやすくなる。
  • ユダヤ人の膵癌の1割にこの変異があるといわれる。BRCA2 変異があると80 歳までに膵癌を発症するリスクが5%から10%と推測されている。

参考文献

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139618 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041147 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ BRCA2 breast cancer 2, early onset (Homo sapiens)” (英語). National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine (2011年4月11日). 2011年4月14日閲覧。
  6. ^ 三木義男 家族性乳癌原因遺伝子 戸井雅和編「乳癌の基礎と臨床」p35-43
  7. ^ Pancreatic cancer. Lancet (378)9791,607-620, 2011. doi:10.1016/S0140-6736(10)62307-0

関連項目

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