21番染色体 (ヒト)

21番染色体 (ヒト)
ギムザ染色後のヒト21番染色体のペア。 一本は母から、一本は父から。
ヒト男性の核型における21番染色体のペア
概要
塩基長	4670万9983 塩基対
遺伝子数	477個 635個
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	Acrocentric
全ての遺伝子のリスト
CCDS	Gene list
HGNC	Gene list
UniProt	Gene list
NCBI	Gene list
マップ・ビューア
Ensembl	Chromosome 21
Entrez	Chromosome 21
NCBI	Chromosome 21
UCSC	Chromosome 21
全DNA配列
RefSeq	NC_000021 (FASTA)
GenBank	CM000683 (FASTA)

ヒト21番染色体（ヒトにじゅういちばんせんしょくたい）は、常染色体の1つ。21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。

染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。

21番染色体に関連する疾患

ダウン症候群 通常では21番染色体を2本もっているところを、ダウン症の人は3本持っている（このことを、三倍体を形成している、という）。右下に見えるXとYは性染色体。

• ダウン症候群：通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常（トリソミー症）。
• 自己免疫疾患：原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。
• 難聴：遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。