利用者:加藤勝憲/動静脈奇形

Arteriovenous malformation
別称	AVM
Micrograph of an arteriovenous malformation in the brain. HPS stain.
概要
診療科	Neurosurgery
診断法	CT, MRI, MRA
分類および外部参照情報

動静脈奇形（AVM）とは、毛細血管系を迂回して動脈と静脈が異常に連結したものである。通常は先天性で、この血管異常は中枢神経系（通常は脳AVMとして）に発生するため広く知られていますが、体のどこにでも現れる可能性があります。AVMの症状は、全くないものから強い痛みや出血を伴うものまで様々で、他の重篤な医学的問題を引き起こすこともある[1]。

An arteriovenous malformation (AVM) is an abnormal connection between arteries and veins, bypassing the capillary system. Usually congenital, this vascular anomaly is widely known because of its occurrence in the central nervous system (usually as a cerebral AVM), but can appear anywhere in the body. The symptoms of AVMs can range from none at all to intense pain or bleeding, and they can lead to other serious medical problems.

Signs and symptoms

AVMの症状は部位によって異なる。ほとんどの神経AVMはほとんど症状を示さない。多くの場合、奇形は剖検の一部として、または関連性のない疾患の治療中に発見される（「偶発所見」）。まれに、その拡大や脳内のAVMからの微小出血が、てんかん、神経障害、または疼痛を引き起こすことがある[1]。

Symptoms of AVMs vary according to their location. Most neurological AVMs produce few to no<span typeof="mw:Entity" id="mwHQ"> </span>symptoms. Often the malformation is discovered as part of an autopsy or during treatment of an unrelated disorder (an "incidental finding"); in rare cases, its expansion or a micro-bleed from an AVM in the brain can cause epilepsy, neurological deficit, or pain.

脳AVMの最も一般的な症状には、頭痛やてんかん発作があり、通常、部位や個人によって以下のような特異的な症状がある。

The most general symptoms of a cerebral AVM include headaches and epileptic seizures, with more specific symptoms that normally depend on its location and the individual, including:

• 筋力低下や麻痺を含む運動協調障害； 失語症などの言語障害（構音障害）やコミュニケーション障害、失行症などの日常生活動作障害、異常感覚（しびれ、うずき、自発痛）、錯乱、認知症、幻覚などの記憶や思考に関する問題。
• Difficulties with movement coordination, including muscle weakness and even paralysis;
• Vertigo (dizziness);
• Difficulties of speech (dysarthria) and communication, such as aphasia;
• Difficulties with everyday activities, such as apraxia;
• Abnormal sensations (numbness, tingling, or spontaneous pain);
• Memory and thought-related problems, such as confusion, dementia, or hallucinations.

脳AVMはさまざまな形で現れる：

• Bleeding (45% of cases)
• "parkinsonism" 4 symptoms in Parkinson's disease.
• 激しい頭痛の急性発症。患者の人生で最悪の頭痛と表現されることもある。出血部位によっては、新たに固定した神経学的欠損を伴うことがある。未破裂の脳AVMでは、自然出血のリスクは年間1％と低い。最初の破裂後では、年間出血リスクは5％以上に増加する可能性がある。
• 発作または脳発作（46％）。AVMの場所によっては、視力低下の原因となる。loss of vision.
• 頭痛 (34%)
• 進行性の神経障害(21%)
  • 腫瘤効果または静脈拡張が原因となる。欠損の有無と性質は、病変の位置と排出静脈に依存する。
• 小児患者
  • 心不全
  • 巨頭症
  • 頭皮の静脈が目立つ

肺動静脈奇形

肺動静脈奇形は肺循環の静脈と動脈の間の異常な連絡であり、右から左への血液シャントにつながる。全症例の最大29％には症状がないが、しかし、出血や感染症などの重篤な合併症を引き起こす可能性がある。 遺伝性出血性毛細血管拡張症（オスラー・ウェーバー・ランデュ病）に合併することが多い。

Genetics

AVMは通常先天性で、発生症候群のRASopathyファミリーの一部である。この異常の遺伝的伝播パターンの解明は不完全であるが、全身に発生を増加させる遺伝子変異（例えば、上皮系、腫瘍抑制因子PTEN遺伝子の変異）が知られている。

AVMs are usually congenital and are part of the RASopathy family of developmental syndromes. The understanding of the anomaly's genetic transmission patterns are incomplete, but there are known genetic mutations (for instance in the epithelial line, tumor suppressor PTEN gene) which can lead to an increased occurrence throughout the body.

この異常は、遺伝性出血性毛細血管拡張症などの常染色体優性遺伝性疾患によって起こることがある。

病態生理学

循環系では、動脈が血液を心臓から肺や全身に運び、血液は通常、毛細血管を通過して酸素が放出され、二酸化炭素（CO2）などの老廃物が吸収された後、静脈が血液を心臓に戻す。AVMは、毛細血管床をバイパスして動脈と静脈が直接接続することにより、このプロセスを妨げる。AVMは脳や脊髄に発生することが多いが、身体の他の部位に発生することもある。 AVMは強い痛みを引き起こし、深刻な医学的問題を引き起こす可能性があります。AVMは脳や脊髄に発生することが多いのですが、体の他の部位に発生することもある。

AVMは毛細血管による血流の減衰効果がないため、AVMを流れる血液量が増えるにつれて次第に大きくなり、余分な血流を維持するために心臓の負担が大きくなる。また、周囲は毛細血管の機能を奪われることになる。その結果生じる血管のもつれは、しばしばニダス（ラテン語で「巣」の意）と呼ばれ、毛細血管を持たない。高圧の動脈と低圧の静脈が異常に直結しているため、非常にもろく出血しやすい。一つの指標は、動脈や静脈を流れる血液の急激な流れによって生じる脈打つような「ヒューヒュー」という音で、これはフランス語で「ノイズ」を意味する「bruit」と呼ばれています。AVMが重度であれば、聴覚や睡眠に支障をきたし、精神的苦痛を引き起こすこともある。

診断

左腎の動脈性静脈奇形と右腎の単純性嚢胞。

左腎静脈と下大静脈の動脈瘤性拡張をきたした左腎の動脈静脈奇形。aneurysmal dilatation of the left renal vein and inferior vena cava

AVMは主に以下の画像診断法によって診断される：

• コンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、脳内の解剖学的構造を見るための非侵襲的なX線検査で、脳内または脳周辺の血液を検出する。CT血管造影と呼ばれる新しい技術では、血液中に造影剤を注入して脳の動脈を観察します。このタイプの検査では、血管造影による血管とCTによる軟部組織の最良の画像が得られる。　CT angiography　　contrast
• 核磁気共鳴画像法（MRI）は非侵襲的な検査で、磁場と高周波を用いて脳の軟部組織を詳細に観察する。
• 磁気共鳴血管造影（MRA）-磁気共鳴画像を用いて脳の血管や構造を特異的に画像化する検査。磁気共鳴血管造影は侵襲的な手技であり、動脈に挿入されたカテーテルを用いて患者の血管系（循環系）に造影剤（例えば、ガドリニウムMR造影剤）を導入し、血管を通して脳に到達させる。カテーテルが設置されると、造影剤が血流に注入され、MR画像が撮影される。さらに、あるいは別の方法として、血流依存性または他の造影剤を使用しない磁気共鳴画像法を用いて、血管系の位置や他の特性を決定することもできる。

AVMは体の様々な部位に発生する可能性がある：

• brain (cerebral AV malformation)
• spleen
• lung
• kidney
• spinal cord
• liver
• intercostal space
• iris
• spermatic cord
• extremities – arm, shoulder, etc.

AVMは単独で発生することもあれば、他の疾患（Sturge-Weber症候群や遺伝性出血性毛細血管拡張症など）の一部として発生することもある。 (for example, Sturge-Weber syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia).

AVMは大動脈弁狭窄症と関連していることが示されている。

AVMからの出血は比較的軽い場合もあれば、壊滅的な場合もある。AVMからの出血は重篤で、致命的な脳卒中を引き起こすことも少なくない。

治療

脳内AVMの治療は対症療法的なものであり、発作、頭痛、局所的な神経学的欠損があれば、神経科医による経過観察が必要である。AVMに特異的な治療としては、血管内塞栓術、脳外科手術、放射線手術などがある。 endovascular embolization。塞栓術、すなわち、X線透視下に誘導されたカテーテルからコイル、粒子、アクリレート、ポリマーなどを導入してAVMへの血液供給を遮断する方法は、脳外科手術や放射線手術に加えて行われることもあるが、小さいAVMを除いて単独で成功することはまれである。 ガンマナイフgamma knifeを使用することもある。

脳梗塞が起こる前に脳AVMが発見されれば、通常、血液を送り込む動脈を閉鎖して危険を回避することができる。介入療法は短期的には比較的リスクが高いかもしれない。

肺AVMの治療は通常、血管内塞栓術のみで行われ、標準治療と考えられている。

疫学

米国の一般人口におけるAVMの推定発見率は、年間1.4/100,000人である。これは脳動脈瘤の約5分の1から7分の1の発生率である。推定30万人のアメリカ人がAVMに罹患しており、そのうちの12％（約36,000人）が症状の程度に大きな差がある。

History

Hubert von Luschka（1820-1875）とルドルフ・ルートヴィヒ・カール・フィルヒョウ（1821-1902）は1800年代半ばに初めて動静脈奇形を報告した。Herbert Olivecrona（1891-1980）は1932年に初めて頭蓋内AVMの外科的切除を行った。

Hubert von Luschka (1820–1875) and Rudolf Virchow (1821–1902) first described arteriovenous malformations in the mid-1800s. Herbert Olivecrona (1891–1980) performed the first surgical excision of an intracranial AVM in 1932.

社会と文化

注目すべき事例

• 俳優のリカルド・モンタルバンは生まれつき脊髄性AVMを患っていた。 1951年の映画『ミズーリ横断』の撮影中、モンタルバンは馬から投げ出されて意識を失い、別の馬に踏みつけられた。その痛みは年を重ねるごとに増し、1993年、モンタルバンは9+1⁄2時間の脊椎手術を受け、腰から下が麻痺し、車椅子を使うようになった。
• 作曲家兼作詞家のウィリアム・フィンはAVMと診断され、1992年にトニー賞最優秀ミュージカル賞を『ファルセット』で受賞した直後の1992年9月にガンマナイフ手術を受けた。[1] フィンは、この経験を題材に1998年のオフ・ブロードウェイ・ミュージカル『A New Brain』を書いた。Composer and lyricist William Finn was diagnosed with AVM and underwent gamma knife surgery in September 1992, soon after he won the 1992 Tony Award for best musical, awarded to "Falsettos". Finn wrote the 1998 Off-Broadway musical A New Brain about the experience.
• フェニックス・サンズのポイントガード、AJプライスは、コネチカット大学在学中の2004年にAVMにより死にかけた。Phoenix Suns point guard AJ Price nearly died from AVM in 2004 while a student at the University of Connecticut.
• 2006年12月13日、サウスダコタ州のティム・ジョンソン上院議員がAVMと診断され、ジョージ・ワシントン大学病院で治療を受けた。
• 俳優兼コメディアンであるT・J・ミラーは2010年にAVMと診断された。ミラーは発作を起こし、しばらく眠れなくなった。彼は死亡率10%の手術を成功させた。
• 2011年8月3日、フィラデルフィア・イーグルスのマイク・パターソン（Mike Patterson）が練習中にフィールドで倒れ、発作を起こし、AVMと診断された。
• 元フロリダ・ゲーターズおよびオークランド・レイダースのラインバッカー、ニエロン・ボールNeiron Ballは、フロリダでプレーしていた2011年にAVMと診断されたが、回復し、プレーを許可された。2018年9月16日、ボールは病気の合併症により、医療的に誘発された昏睡状態に置かれ、2019年9月10日に死亡するまでその状態が続いた。
• インドネシアの女優エギディア・サヴィトリ（Egidia Savitri）さんが2013年11月29日、AVMの合併症により死去した。I
• ジャズ・ギタリストのパット・マルティーノはAVMを経験し、その後記憶喪失と躁うつ病を発症した。結局、動脈瘤になる前の自分の録音を聴いてギターを再習得した。
• ユーチューバーのニッキー・リリーNikki Lilly（ニッキー・クリストウ）は、『ジュニア・ベイク・オフunior Bake Off 』の2016年シーズンの優勝者だが、生まれつきAVMを患っており、その結果、顔面が一部醜くなっている。 (Nikki Christou), winner of the 2016 season
• カントリーミュージック歌手のドレイク・ホワイトDrake Whiteは2019年1月にAVMと診断され、治療を受けている。

文化的描写

• HBOのシリーズ『シックス・フィート・アンダー』（2001年）で、主人公のネイト・フィッシャーNate Fisher は、シーズン1中に交通事故に遭い、病院で念のためにキャットスキャンを受けた後、AVMがあることに気づく。彼のAVMはシーズン2とシーズン5で重要な焦点となる。
• 2004年の映画『Dr.HOUSE』(原題:『DNR』)では、ジャズミュージシャンがAVMを発症し、筋萎縮性側索硬化症と誤診される。
• シーズン3の2つのエピソードでもAVMが取り上げられている。「トップシークレット」(第16話)では、湾岸戦争症候群を患っていると信じていた退役軍人が、遺伝性の出血性毛細血管拡張症により脊髄と肺にAVMがあることが判明する。また、「辞任」(第22話)では、自殺未遂で毛糸の液を飲んだ患者が腸にAVMを発症する。
• 2005年の映画『ドーン・アナDawn Anna』では、主人公がAVMであることを知り、深刻な手術とそれに続くリハビリテーションを受けるが、回復する。