コンテンツにスキップ

ポイツ・ジェガーズ症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
ポイツ・ジェガーズ症候群
ポイツ・ジェガーズ症候群 の顕微鏡写真。ヘマトキシリン・エオシン染色
概要
診療科 遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10 Q85.8
ICD-9-CM 759.6
OMIM 175200
DiseasesDB 9905
MedlinePlus 000244
eMedicine med/1807 article/182006article/1664349
MeSH D010580
GeneReviews

ポイツ・イェガース症候群(ポイツ・イェガースしょうこうぐん、: Peutz–Jeghers syndrome)とは大腸に100個以上のポリープ(ポリポーシス)が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと[1][2]

概要

[編集]

オランダの医師J.A.Peutz(1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した[2]。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている[3]。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる[2]

病態

[編集]
ポイツ・ジェガーズ症候群の患者の注腸造影写真

胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる[1]。口唇・手足に特異な色素沈着を認める[1]膵癌乳癌子宮癌の合併率が高い。

治療

[編集]

治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である[2]

関連疾患

[編集]

脚注

[編集]
  1. ^ a b c 消化管の病理学 第2版 医学書院発行 ISBN 978-4260006200
  2. ^ a b c d 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
  3. ^ Stedman's Medical Dictionary 28th ISBN 978-0781733908