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フクチン

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
FKTN
識別子
記号FKTN, CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, fukutin, LGMDR13
外部IDOMIM: 607440 MGI: 2179507 HomoloGene: 31402 GeneCards: FKTN
遺伝子の位置 (ヒト)
9番染色体 (ヒト)
染色体9番染色体 (ヒト)[1]
9番染色体 (ヒト)
FKTN遺伝子の位置
FKTN遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点105,558,122 bp[1]
終点105,653,820 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
4番染色体 (マウス)
染色体4番染色体 (マウス)[2]
4番染色体 (マウス)
FKTN遺伝子の位置
FKTN遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点53,713,998 bp[2]
終点53,777,890 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能 トランスフェラーゼ活性
血漿タンパク結合
細胞の構成要素 integral component of membrane
ゴルジ膜
cis-Golgi network
ゴルジ体
小胞体
細胞核

細胞外空間
integral component of Golgi membrane
細胞質
生物学的プロセス negative regulation of JNK cascade
protein glycosylation
筋発生
protein O-linked mannosylation
regulation of protein glycosylation
神経系発生
negative regulation of cell population proliferation
protein O-linked glycosylation
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_001079802
NM_001198963
NM_006731
NM_001351496
NM_001351497

NM_001351498
NM_001351499
NM_001351500
NM_001351501
NM_001351502

NM_139309
NM_001363126
NM_001363127
NM_001363128

RefSeq
(タンパク質)
NP_001073270
NP_001185892
NP_006722
NP_001338425
NP_001338426

NP_001338427
NP_001338428
NP_001338429
NP_001338430
NP_001338431

NP_647470
NP_001350055
NP_001350056
NP_001350057

場所
(UCSC)
Chr 9: 105.56 – 105.65 MbChr 9: 53.71 – 53.78 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス
Fukutin-related
識別子
略号 Fukutin-related
Pfam PF04991
InterPro IPR009644
利用可能な蛋白質構造:
Pfam structures
PDB RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum structure summary
テンプレートを表示

フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる[5]。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD(またはFKTN)遺伝子によりコードされている[6][7][8]。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。

機能

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機能の大部分は未知であるが、フクチンはおそらく遍在的に発現している膜タンパク質である。ただし骨格筋心臓には多く存在する[9]。cis-ゴルジ体部分に局在し、骨格筋ではα-ジストログリカングリコシル化に関わっている可能性がある。コードされるタンパク質はグリコシルトランスフェラーゼであり脳の発達に関わっていると考えられている[7]

臨床的意義

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この遺伝子の異常は、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルク症候群肢帯型筋ジストロフィー2M 型、拡張型心筋症1X型等の原因となる[7][10]

関連項目

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出典

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  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106692 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028414 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ “Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development”. Hum. Mol. Genet. 12 (12): 1449–1459. (2003). doi:10.1093/hmg/ddg153. PMID 12783852. 
  6. ^ “Localization of a gene for Fukuyama type congenital muscular dystrophy to chromosome 9q31-33”. Nat. Genet. 5 (3): 283–6. (November 1993). doi:10.1038/ng1193-283. PMID 8275093. 
  7. ^ a b c Entrez Gene: fukutin”. 2018年2月25日閲覧。
  8. ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 607440
  9. ^ “Selective deficiency of alpha-dystroglycan in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy”. Neurology 57 (1): 115–21. (July 2001). doi:10.1212/wnl.57.1.115. PMID 11445638. 
  10. ^ “Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness”. Ann. Neurol. 60 (5): 597–602. (November 2006). doi:10.1002/ana.20973. PMID 17036286. 

関連文献

[編集]

外部リンク

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