ノート:遺伝子プール

遺伝子プール記事中の誤解

私が行った2008年5月11日08:43の編集で触れている誤解ではないかという点につき、以下にご説明いたします。（念のための署名--Janus01 2008年5月11日 (日) 09:08 (UTC)）

「遺伝子型の多様性」として命名した部分

基本的に説明している方向は正しいのですが、 「遺伝子総数 22,000個」その全てに対立遺伝子があると言う仮定は成り立たないと思われます。もちろんサイレント変異も含めれば、全ての遺伝子（遺伝子座）に変異・多型はあるでしょう。しかしながら、全人類のそれぞれの個人をヒトであるように、発生・分化させる遺伝子には、そう大きな違いないと思われます。

例えば、ヒトとチンパンジーのある染色体では、DNAレベルでの変異は1-4%、タンパク質のアミノ酸レベルの変異は80%と報告されています（チンパンジー#ゲノム解析,この部分は私が加筆しましたし、原著論文も手元にあります）。まだ詳細を読み込んでない部分もありますので、はっきり断言は出来ませんが、アミノ酸レベルの変異でも機能に変化が無いものも含まれているようです。ヒトとチンパンジーの遺伝子の間でも最大80%の違いですから、ヒト全体の集団では、機能が異なる遺伝子の違い（≒対立遺伝子）は更に少なくなるものと考えます。

以上を考えますと、例として示す対立遺伝子のある遺伝子座は、もう少し控えめな方が良いと思われます。また、そうした場合も結論は変わらないと存じます。（念のための署名--Janus01 2008年5月11日 (日) 09:08 (UTC)） 補足--Janus01 2008年5月11日 (日) 09:27 (UTC)

遺伝子座あたりの対立遺伝子数を10個と仮定したのは、ちょっとあいまいな記憶なのですが、木村資生の「生物進化を考える」にあった数字だと記憶しています。また、計算式が簡単になることも都合がよいと思いました。ところでJanus01さんのご意見に対する私の考えを以下に述べます。対立遺伝子を、機能が異なる遺伝子と定義するなら、対立遺伝子間には少なくともアミノ酸配列の変化があるはずで、そのような変化がすべての遺伝子座で平均10個存在するというのは確かに多すぎるような気がします。一方で、中立進化説にあるように、アミノ酸配列を変化させないような一塩基多型による遺伝子の多様性（同義コドン間での変異）を考えると、対立遺伝子数が10個というのはまったく大げさな数字ではないとも思います。そうすると、文脈上、一塩基多型がどれほどのユニークさをつくれるのか、という疑問を生んでしまいそうです（正直に言って私にはその知識はありません）。一塩基多型よりも発生過程の方が（個体の周囲の環境の方が）圧倒的に個体のユニークさに関係しているような気がしています。どうなんでしょうか？--Yu-kubo 2008年5月11日 (日) 10:54 (UTC)

早速のご意見ありがとうございます。やはり、対立遺伝子の捉え方に差があったのですね。木村資生先生の本でしたら、そのようなご解説があったとしても、おかしくありませんね。でしたら、現在の記述をそのまま残すことに賛同いたします。私としては血液型のA遺伝子、B遺伝子のように機能が異なるものを対立遺伝子として捉えていました。

「一塩基多型がどれほどのユニークさをつくれるのか」という点については、非表現突然変異（サイレント変異）に記述がありますが、同じアミノ酸のコドンに対応するt-RNAの発現量の間に差があり、タンパク質翻訳に影響を与える可能性があるそうです（知識はありましたが失念してました。すみません）。これはタンパク質工学などで、ペプチドのコドンを人為的に作るときに考慮されているのではないかと考えております（推測です）。

個体のユニークさに関しては、このようなサイレント変異よりも発生過程の方が影響をあたえているだろうとのご意見は、私も同感です。--Janus01 2008年5月11日 (日) 12:25 (UTC)

この節ですが、表現型ではなくて遺伝子型の見積もりであれば (₁₀C₂)²²⁰⁰⁰ ではないでしょうか。また、仮にヒトにおける平均対立遺伝子数が真に10であったとしても、相加平均を使って累乗をとると必ず真の多様性以上の値になってしまいます。加えて、ヒトにおける対立遺伝子の数は HLA（MHC）のように医学上の要請から研究が進んでいる遺伝子においても未だ確定的でないので、木村先生の著書にあっては相当に簡略化された数値なのだと推測します。前後の文脈無しに10という数字を出すのは危険ではないでしょうか。

以上の点から、この場はヒトという具体例からは切り離して、何か理想状態のモデルを定義して説明した方が良いのではないかと思います。- NEON 2008年5月12日 (月) 03:51 (UTC)

ご意見ありがとうございます。(₁₀C₂)²²⁰⁰⁰の見積もり、「相加平均…真の多様性以上」も仰るとおりですね。ご指摘ありがとうございます。私としては、NEONさんのご提案に沿った形でもいいですが、モデルの形にすると、この記事から離れて、有性生殖か遺伝的多様性の記事に移した方が良いかもしれません。Yu-kubo さん（そして他の方）のご意見も伺ってみたいと思います。　（付記）ヒトの総遺伝子座数が 22,000というのは、英語版からの数字みたいですが、どっかに参考文献はあるのでしょうか？　京大のヒトゲノムマップサイトでは 26,808でしたし、NCBI Build 36 Version 3(Mar 24 2008)のデータですと、Mapped Genes_seqの数は、Assembly: Celera 29,903 - Assembly:reference 32,921になっています。 --Janus01 2008年5月12日 (月) 12:34 (UTC)

遺伝子型の見積もりであれば、ホモ接合体のことも考えると(₁₀C₂)²²⁰⁰⁰ではなくて(₁₀H₂)²²⁰⁰⁰になるのでは？（参考：組合せ (数学)）

でも、このような表示では数学の素養のない人にとっては理解不能になっていくし、ますます話の本筋から離れていってしまうような気がします。あくまでもイメージをつかむことを目的として、もっとシンプルな表記の方がいいような気がします。対立遺伝子数が10でも5でも2でも、結論に変わりがないということはJanus01さんご指摘の通りですし、それは₁₀C₂でも₁₀H₂でも、やはり同じだと思います。ここ（遺伝子プール）では簡単に済ませて、メイン記事として興味のある読者は遺伝的多様性に誘導する、というJanus01さんの考え方はいいアイデアかもしれません。

本文中には、“仮に対立遺伝子数を10個とすると”という表記をしましたが、NEONさんの考える、10という数字を用いたことによる危険とは、どのようなことを想定されておられるのでしょうか？

また、もしこんな言い方が許されるのだとしたら、10²²⁰⁰⁰はゲノムの遺伝子型（あるいは多様性）だ、と言うことが出来るかもしれません。いずれにせよ、もう少し加筆が必要なことは間違いないです。私がハーディー・ワインベルクの法則を加筆するに当たって、あまり深く考えずに新規投稿した遺伝子プールですが、このように議論できることを皆さまに感謝いたします。ありがとうございます。--Yu-kubo 2008年5月13日 (火) 23:48 (UTC)

NEONさんかまたは他の方からのご意見があるかと思って待っていたんですが、とりあえず実務的なお話だけでも進めましょう。取り得る遺伝子型の計算については、ある程度どうでもいいんですが…きちんと考えると、ｎ個の対立遺伝子があるときは、ヘテロ型_ｎC₂種類にホモ型ｎ種類、合計_ｎC₂$\ +n$が正解みたいですね。

ところで、Yu-kuboさんご自身もモデルでの説明にはご異論ありませんか？ もし、そうならご自身で説明文をお書きになりますか？ もしもモデル化に異論が無く、書くのが面倒だということでしたら、私のほうで準備いたします。しかしながら、原案の権利はYu-kuboさん、次に提案者のNEONさんにあると思いますので、お二人が作成なさるようなら無理に私が書くとも申しません。なお、原稿案が出来てどこかに表示した後、度の記事に組み込むか最終結論を出してはいかがでしょうか？--Janus01 2008年5月16日 (金) 13:53 (UTC)

Janus01さん、ご提案ありがとうございます。私自身は説明文を書くためのよいアイデアも、それを考えるための時間もちょっと取れそうにありません。Janus01さん（あるいはその他の方）にお任せしたいと思います。よろしくお願いします。--Yu-kubo 2008年5月17日 (土) 13:34 (UTC)

草稿を書いてみました。ご感想・ご意見を頂ければ幸いです。なお念のためYu-kuboさんのノートにもお知らせいたします。--Janus01 2008年5月18日 (日) 12:11 (UTC)

先週は学会出張で留守にしておりました。組み合わせ総数については、仰るとおりホモ接合型が抜けてました。すみません。また、Janus01氏に下駄を預ける形になってしまいまして重ねてお詫び申し上げます。書いていただきました草稿は追って精査させていただきます。と言っても私にできる事は残って無さそうですが…。

ヒトの総遺伝子座数「22,000」は2004年？頃の HUGO の発表だったと思うのですが、プレスリリースが見付かりませんでした。しかも見積もりではなく、発表時点で把握された遺伝子のみの総計だったような。セレラのアセンブリなどいろいろな数字が出ていますが、どれが現時点で最尤なのかちょっと分かりません。- NEON 2008年5月19日 (月) 06:17 (UTC)

ヒトの総遺伝子座数については、まだまだ未確定ということですね。日本語で参照できる京都大学の数字を挙げて例示し、補足説明を置いておく方向でいいでしょか？--Janus01 2008年5月19日 (月) 12:50 (UTC)

草稿を読ませていただきました。（私としては）このままリリースして良いのではないかと思います。「22,000」の出所はこれ（PDF）のようですが、有効数字が怪しいです。京大生命研の方が新鮮な情報だと思いますので、そちらへの準拠に賛成します。- NEON 2008年5月21日 (水) 02:32 (UTC)

専門家でない方向けの説明テーラーメード医療への期待がありますので参考にしてください。--Izayohi 2008年5月22日 (木) 12:04 (UTC)

NEONさん、Izayohiさん、情報源についてお知らせ頂きありがとうございます。おそらくどちらも同じ出典によるものだと思われます。草稿内容および記載先記事についても、特にご意見が無かったようですので、この記事の節に差し替えたいと思います。不足点などございましたら、適宜推敲をお願いいたします。--Janus01 2008年5月22日 (木) 12:34 (UTC)

（インデント戻します）個人が他に同じものがない唯一の存在であるとの言及は、遺伝子プールと何か関係あるのでしょうか?ありましたらお教えください。--Ｋｓ 2008年5月18日 (日) 14:09 (UTC)

その部分は遺伝子プールに関するものというより、遺伝的多様性に関連する記述ですね。この記述を加えるため第1の文で、遺伝的多様性についての説明を加えました。少し納まりが悪いかも知れませんが、この文章の推敲・修正・格納先記事について、これからもご意見頂ければ幸です。--Janus01 2008年5月19日 (月) 12:50 (UTC)

ABO型血液型

「”AとBの遺伝子は対等なのだからA型とB型の人数は同じになる”」ような表現は、（その後に打ち消してあるにしろ）「優性遺伝子が生存に有利」と言う誤解を招きやすいと考えております。また、文章全体としても纏まりが無く、 ハーディー・ワインベルクの法則との関連に触れた現在の記事には不要だと考えております。--Janus01 2008年5月11日 (日) 09:08 (UTC) 度の過ぎた表現を撤回し、謝罪を表明します--Janus01 2008年5月11日 (日) 11:04 (UTC)

「優性遺伝子が生存に有利」という誤解を招きやすい、という考えに全面的に同意します。私も以前から、この部分にちょっと不満を感じていました（話が唐突な感じがします）。--Yu-kubo 2008年5月11日 (日) 10:54 (UTC)

優性異云々は、これを問題にすれば優性である遺伝子に関する記述がすべて問題になるんではないですか?そこは表現次第だと思います。ここの記述の目的は、そもそも遺伝子プールまどという抽象的なものを想定する意味、というのを具体的に説明しよう、という意図の下でのものです。現時点では…の法則に言及がなされていますから、確かにそれで足りてはいるのですが、では、門外漢がこの記事を読み、そこから…の法則へ飛んでそれを読んだ場合、全体がそれで理解できるでしょうか?現時点では、この記事では「なぜそういう風に考えないといけないか」がちょっと弱いと思います。そこを説明するには、血液型は身近だし、たいていの人がその比率を知っているから、わかりやすいと思ったんですが。もちろん、私の理解が根本的に間違ってる、というなら話は別なので、そういうところでご意見をお聞かせください。--Ｋｓ 2008年5月11日 (日) 13:25 (UTC)

「優性である遺伝子に関する記述がすべて問題になるんではないですか?」…違います。繰り返しになりますが、「優性遺伝子が生存に有利」という誤解を与える記述が問題になるのであって、単に「優性」の記述だけがある記事は問題になりません。一般的に引き起こされる前述の誤解については、優性の法則、対立遺伝子、メンデルの法則、記事はありませんが「優性遺伝子」（優性遺伝）などの、遺伝学上の基礎的記事に解説があればよく、その他の記事全てで述べる必要はありません。もちろん、現在、先述の誤解あるいはそれを誘発する記事は他にもあるかもしれませんが、ここで議論すべき問題とも思いません。ここで再度指摘いたしますが、Ｋｓさんの記述は「その表現次第」のなかでは、好ましくないものであるということです。

「根本的に間違ってる」かどうかは「個体に於ける表現形はその個体の持つ遺伝子の力関係で決まるが、ある遺伝子を持つ個体がどの程度の数に達するかは、その個体群の中に含まれる個体の遺伝子を全部まとめて、その中でその遺伝子がどの程度の割合で含まれるか、によって決まるのである。」との、ご表現も、「遺伝子の力関係」など遺伝学上意味不明な用語を用いて解説なさっていることから、根本的な理解に疑問を申し上げます。--Janus01 2008年5月11日 (日) 13:58 (UTC)

ということでしたら、私としては引くべきでしょうね。元々、専門ではないし、物足りない部分を書いてみただけですから、あとはよろしくお願いします。--Ｋｓ 2008年5月11日 (日) 14:06 (UTC)