ノート:染色体異常

アルポート症候群

Alport症候群は染色体異常ではなく遺伝子疾患に移動させて良いのではないでしょうか？ --kcrt 2008年10月22日 (水) 16:15 (UTC)

リンク

リンクが適切な表現ではないため修正します。Treue 2006年2月27日 (月) 04:50 (UTC)

分割案

Williams症候群、Brachmann de Lange症候群、Apert症候群など、原因不明の奇形症候群や、Prader-Willi症候群のような遺伝子病(染色体の形態異常を必ずしも伴わないもの)が含まれてしまっているのは、正確さを欠いているのではないでしょうか。CATCH22についても、患者団体からもこのネーミングに対して批判が出ているため、現在は22q11.2欠失症候群と呼ぶほうが妥当のようです。また、Apert症候群とCrouzon病は明らかに違う疾患(Apertに眼球突出はない、Crouzonに四肢奇形はなく、精神運動発達遅滞もない)であるため、｢同一視する場合もある｣も誤っているかと思われます。ひとまず、｢染色体異常｣｢遺伝子病｣｢奇形症候群｣などに分割してはいかがでしょうか。Avec 2006年6月1日(木) 12:48(UTC) (見出し付けと整形しました 電気山羊 2006年6月6日 (火) 16:43 (UTC))

こちらを見ると両者を同一視する人もいるようです。専門知識はありませんが、検索して気づきましたので。惑星 2006年8月1日 (火) 01:35 (UTC)

もう少し調べてみましたので、訂正させていただこうと思います。まずCrouzon病(症候群とも)とApert症候群についてですが、本来は原因が特定されていない、同様の症状を示す症例の一群に用いられる用語が｢症候群｣ですので、症状に違いのある(合趾症の有無)ApertとCrouzonは、通常は同一視しないものと考えてよいと思います。ただ、｢同一視する人｣は確かにいるかもしれませんので、｢同一視する場合もある｣を誤っていると決め付けることは、確かにできないかもしれません。

Apert症候群は責任遺伝子が明らかになっており、10q25-26に存在する、線維芽細胞成長因子受容体2遺伝子(Fibroblast Growth Factor Receptor 2;FGFR2)の異常によることがわかっています(常染色体優性遺伝)。FGFR2のエクソン7に異常が見つかっていますが、軽症型散発例や重症型家族例などで、塩基の変異は異なっているようです。

一方、Crouzon病では、FGFR2、またはFGFR3に異常が報告されています。変異した遺伝子が異なっているにもかかわらず、症状が共通しているために一括りにして考えているわけですから、やはり｢症候群｣のほうが適切かもしれません。

同じFGFR2の異常による(ことがある)疾患としてであれば、「ApertとCrouzonは同一(この場合、CrouzonはApertの部分症状ということになるか)｣という主張も成り立つわけですが、この場合、FGFR1とFGFR2に異常が見つかっているPfiffer症候群(これも頭蓋縫合早期癒合・合趾症)も「同一視」することになるでしょう。

また、Williams症候群については、7q11.23領域の欠失によるものと考えられているそうです。Apert,Crouzonとあわせて、｢原因不明｣ではなく、遺伝子疾患といえるものでした。

以上、本来はここではなく遺伝子疾患の項で議論すべきものかもしれませんが、記事がこちらにありますので、訂正させていただきました。(参考文献：梶井正、黒木良和、新川詔夫、福嶋義光『新　先天奇形症候群アトラス』)南江堂　Avec 2006年8月1日 (火) 03:57 (UTC)

病理には詳しくないのですが、分割案が出ていますのでついでに名称についても提案しておきます。染色体異常は文字通り解釈すれば「染色体の異常」です。染色体の異常には逆位、転座、欠失、転位などがあり、染色体遺伝学的にそれなりの記述ができます。現在の当項目の内容は染色体異常による病気についてですので、「染色体異常疾患」などの名称が適切だと思いますがどうでしょう。電気山羊 2006年6月6日 (火) 16:43 (UTC)

こんにちは、Tanadesukaです。

電気山羊さんが仰るとおり、染色体異常と遺伝子疾患は別概念ですので、Avecさんが仰るとおり分割した方がよいのではないかと存じます。その際、染色体異常による奇形と染色体異常を伴わない奇形はまだ十分解明されていないのではないかと存じますので、とりあえずオーバーラップを許す形で奇形症候群と言う記事を分割する事も有用なのではないかと存じます。

遺伝子疾患を遺伝子病とするか染色体異常疾患とするかですが、医学的には遺伝子疾患でよいのではないかと存じます。語弊を恐れず言い換えれば遺伝子病となりましょうが、専門書との整合性と分かりやすさのトレードオフになるのではないかと存じます。染色体異常疾患と言う用語は聞いた事がございませんし、遺伝子疾患との区別もほとんど連続的なのではないかとぞんじますので、遺伝子病で良いのではないかと存じますが、如何でしょうか。Tanadesuka 2006年6月7日 (水) 06:24 (UTC)

分割提案しておきながら、長い間対応できずにすみませんでした。まず遺伝子疾患に相当する部分を同項目に移動し、いくつか加筆もしました。まだまだ不足している部分が多いと思いますので、加筆･修正などできる方はよろしくお願いします。Avec 2006年7月2日(木) 8:48(UTC)

ご苦労様です。折角作業して頂いて置きながら申し訳無いのですが、2006年7月27日 (木) 17:27 に利用者:220.111.60.163さんがなされた分割はGFDL違反なのではないかと存じます。これは一度Wikipedia:削除依頼で特定版削除して頂いた後、今度は分割の手順に沿った形でなされると良いのではないかと存じますが、如何でしょうか。--Tanadesuka 2006年7月27日 (木) 16:03 (UTC)

削除依頼と、版の差し戻しを行います。また、遺伝子疾患の項はもともとあったので、こちらの項も元の版に差し戻しておきます。ところで、既に遺伝子疾患の項があるということになると、記事の分割というよりも記事の一部を移動するという形になるのでしょうが、この場合も分割の手順に準じて、移動先に主な著者の名前を入れればGFDL違反にならないのでしょうか？どうもこのような権利関係の文章を解読するのが苦手で、申し訳ありません。Avec 2006年7月27日(金) 1:25(UTC) ごめんなさい、後になって気づきました。遺伝子疾患への一部転記という形をとることができるんですね。一部天葵の準備用に、テンプレートを修正します。Avec 2006年7月27日(金) 3:20(UTC)

こんにちは、Tanadesukaです。Avecさんご苦労様です。著作権周りの操作は難しいですね。

まず当記事染色体異常と遺伝子疾患の内GFDL違反となってしまった版を特定版削除します。その際Avecさんがされた通り、手作業で最新版[1] [2] を一部転載前の記述[3] [4] に戻した後、間の違反版[5] [6] [7] のみを特定版削除しても良いのですが、最新版[8] [9] にはまだ他にどなたも加筆を行っておりませんので、違反をしてしまった版[10] [11] 以降の最新版まで含めた全ての版[12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] を特定版削除して頂くほうが簡単ですし、履歴にも途切れが無くて良いのではないかと存じます。

次に一部転載ですが、この場合は分割の手順よりも一部転記の方がより適切な解説でした。すみません。

また分からない事がございましたらお気軽に聞いて下さい。どうぞ宜しくお願いいたします。--Tanadesuka 2006年7月28日 (金) 03:28 (UTC)

常染色体トリソミーの表について

表の形式で一覧があるのはとてもわかりやすく感じていたので残せないでしょうか？ ご検討くだされば幸いです--2001:268:9022:ADE8:B569:1E35:3942:60C8 2019年7月16日 (火) 20:30 (UTC)