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セレブロシドスルファターゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
ARSA
PDBに登録されている構造
PDBオルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧

2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK

識別子
記号ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
外部IDOMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
遺伝子の位置 (ヒト)
22番染色体 (ヒト)
染色体22番染色体 (ヒト)[1]
22番染色体 (ヒト)
ARSA遺伝子の位置
ARSA遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点50,622,754 bp[1]
終点50,628,173 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
15番染色体 (マウス)
染色体15番染色体 (マウス)[2]
15番染色体 (マウス)
ARSA遺伝子の位置
ARSA遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点89,356,679 bp[2]
終点89,361,628 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 calcium ion binding
cerebroside-sulfatase activity
sulfuric ester hydrolase activity
血漿タンパク結合
加水分解酵素活性
触媒活性
金属イオン結合
arylsulfatase activity
細胞の構成要素 リソソーム
lysosomal lumen
エキソソーム
endoplasmic reticulum lumen
細胞外領域
azurophil granule lumen
小胞体
生物学的プロセス 翻訳後修飾
代謝
glycosphingolipid metabolic process
好中球脱顆粒
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)
NM_000487
NM_001085425
NM_001085426
NM_001085427
NM_001085428

NM_001362782

NM_009713

RefSeq
(タンパク質)
NP_000478
NP_001078894
NP_001078895
NP_001078896
NP_001078897

NP_001349711

NP_033843

場所
(UCSC)
Chr 22: 50.62 – 50.63 MbChr 22: 89.36 – 89.36 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

セレブロシドスルファターゼ(Cerebroside-sulfatase)またはアリールスルファターゼA(Arylsulfatase A)は、セレブロシド-3-硫酸セレブロシド硫酸に分解する酵素である。ヒトでは、アリールスルファターゼAはARSA遺伝子でコードされている[5][6]

病理

[編集]

欠乏は、異染性白質ジストロフィーと関連している[7]

出典

[編集]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100299 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022620 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ Stein C, Gieselmann V, Kreysing J, Schmidt B, Pohlmann R, Waheed A, Meyer HE, O'Brien JS, von Figura K (January 1989). “Cloning and expression of human arylsulfatase A”. J. Biol. Chem. 264 (2): 1252–9. PMID 2562955. 
  6. ^ Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lüllmann-Rauch R, Wessig C, Schröder S, Eistrup C, Möller C, Fogh J, Gieselmann V (May 2005). “Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy”. Hum. Mol. Genet. 14 (9): 1139–52. doi:10.1093/hmg/ddi126. PMID 15772092. 
  7. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N (April 2007). “Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy”. J. Inherit. Metab. Dis. 30 (2): 175–83. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. PMID 17347913. 

関連文献

[編集]

外部リンク

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