コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ
| コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 1.1.1.181 | ||||||||
| CAS登録番号 | 56626-16-5 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| IntEnz | IntEnz view | ||||||||
| BRENDA | BRENDA entry | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme view | ||||||||
| KEGG | KEGG entry | ||||||||
| MetaCyc | metabolic pathway | ||||||||
| PRIAM | profile | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum | ||||||||
| 遺伝子オントロジー | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
| hydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7 | |
|---|---|
| 識別子 | |
| 略号 | HSD3B7 |
| Entrez | 80270 |
| HUGO | 18324 |
| OMIM | 607764 |
| RefSeq | NM_025193 |
| UniProt | Q9H2F3 |
| 他のデータ | |
| EC番号 (KEGG) | 1.1.1.181 |
| 遺伝子座 | Chr. 16 p11.2 |
コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ（cholest-5-ene-3β,7α-diol 3β-dehydrogenase）は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である[1]。
- コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール + NAD+ 7α-ヒドロキシコレスト-4-エン-3-オン + NADH + H+
組織名はcholest-5-ene-3β,7α-diol:NAD+ 3-oxidoreductaseで、別名に3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid oxidoreductaseがある。ヒトではhydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7 もしくは HSD3B7として知られ、HSD3B7遺伝子にコードされている[2][3]。
機能
[編集]コレステロールからの胆汁酸合成の初期段階に関与しており、短鎖デヒドロゲナーセ/レダクターゼの一つである。この酵素は膜結合性の小胞体タンパク質で、7α-ヒドロキシステロールに対しての活性を持つ[4]。
臨床的有意性
[編集]HSD3B7遺伝子の突然変異は、進行性肝疾患の胆汁鬱滞の原因となる先天性の胆汁酸合成障害に関連している[4]。
出典
[編集]- ^ Wikvall K (April 1981). “Purification and properties of a 3 β-hydroxy-delta 5-C27-steroid oxidoreductase from rabbit liver microsomes”. J. Biol. Chem. 256 (7): 3376–80. PMID 6937465.
- ^ Schwarz M, Wright AC, Davis DL, Nazer H, Björkhem I, Russell DW (November 2000). “The bile acid synthetic gene 3β-hydroxy-Δ(5)-C(27)-steroid oxidoreductase is mutated in progressive intrahepatic cholestasis”. J. Clin. Invest. 106 (9): 1175–84. doi:10.1172/JCI10902. PMC 301421. PMID 11067870.
- ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (March 2009). “The SDR (short-chain dehydrogenase/reductase and related enzymes) nomenclature initiative”. Chem. Biol. Interact. 178 (1-3): 94–8. doi:10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMID 19027726.
- ^ a b “Entrez Gene: HSD3B7”. 2009年7月22日閲覧。