ガラクトリシス

ガラクトリシス(Galactolysis)またはガラクトース分解は、ガラクトースの異化過程を指す。

肝臓において、ガラクトースはルロワール経路により、以下の反応でグルコース-6-リン酸に変換される^[1]。

             ガラクトキナーゼ　　　　　　ウリジルトランスフェラーゼ　　　  　　　ホスホグルコムターゼ
   ガラクトース --------> ガラクトース-1-リン酸 ------------------> グルコース-1-リン酸 -----------> グルコース-6-リン酸
                            ^           \
                           /             v
                    UDP-グルコース UDP-ガラクトース
                           ^             /
                            \___________/
                            エピメラーゼ

ガラクトリシスに関わる酵素の変異は、以下の代謝異常を引き起こす^[2]。

代謝異常

ガラクトース血症またはガラクトース欠乏症には、以下の3タイプがある。

病気	酵素	説明
ガラクトキナーゼ欠損症	ガラクトキナーゼ	ガラクトースがルロワール経路以外の経路で代謝されることでガラクチトールが蓄積し、白内障を引き起こす^[2]。食事中のガラクトースを制限することで回復可能である。
UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症	UDPガラクトース-4-エピメラーゼ	非常に稀（2症例の報告）。感音性難聴を引き起こす。
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ	最も問題が大きく、ガラクトースを除いた食事でも認知障害（特に発語失行等の言語障害）や卵巣不全の治療に効果はなく、代わりに白内障や腎不全、肝不全等の急性症状がすぐに表れる。白内障の発現は、ガラクトキナーゼ欠損症と似ている^[2]。

出典

^ Holden, Hazel M.; Rayment, Ivan; Thoden, James B. (7 November 2003). “Structure and Function of Enzymes of the Leloir Pathway for Galactose Metabolism” (英語). Journal of Biological Chemistry 278 (45): 43885–43888. doi:10.1074/jbc.R300025200. PMID 12923184.
^ ^a ^b ^c Demirbas, Didem; Coelho, Ana I.; Rubio-Gozalbo, M. Estela; Berry, Gerard T. (June 2018). “Hereditary galactosemia” (英語). Metabolism 83: 188–196. doi:10.1016/j.metabol.2018.01.025. PMID 29409891.

[1] Holden, Hazel M.; Rayment, Ivan; Thoden, James B. (7 November 2003). “Structure and Function of Enzymes of the Leloir Pathway for Galactose Metabolism” (英語). Journal of Biological Chemistry 278 (45): 43885–43888. doi:10.1074/jbc.R300025200. PMID 12923184.

[:0-2] Demirbas, Didem; Coelho, Ana I.; Rubio-Gozalbo, M. Estela; Berry, Gerard T. (June 2018). “Hereditary galactosemia” (英語). Metabolism 83: 188–196. doi:10.1016/j.metabol.2018.01.025. PMID 29409891.

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